L’intolleranza al lattosio, detta ipolattasia primaria, è la ridotta capacità di digerire questo zucchero a causa di un calo nella produzione dell’enzima lattasi dopo l’infanzia. La riduzione dell’attività lattasica che si ha durante l’accrescimento è comune e non va confusa con la deficienza congenita di lattasi (alattasia), un disordine estremamente raro che porta alla completa assenza di espressione della lattasi e quindi all’incapacità, da parte del neonato, di metabolizzare il lattosio presente nel latte materno o artificiale con conseguente diarrea grave. La carenza di lattasi acquisita, detta ipolattasia secondaria, è invece un fenomeno transitorio essendo provocata dal danneggiamento della mucosa intestinale da parte di processi infettivi, allergici o infiammatori come gastroenteriti, morbo di Crohn, celiachia, radiazioni e deficit immunologici, oppure condizioni post-chirurgiche, come la sindrome dell’ansa stagnante. Tale carenza secondaria si risolve quando la malattia di fondo viene curata e con la guarigione della mucosa si ripristina la produzione dell’enzima a livello
dei villi intestinali.
Il metodo con test genetico evidenzia la presenza dei polimorfismi -13910 T/C e -22018 A/G del gene della lattasi (LCT) e pertanto la predisposizione alla intolleranza al lattosio.